基因測序技術的臨床應用

      “基因測序是一個技術平臺，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監測相當重要的依據。基因測序技術一定會在檢驗領域發揮巨大的作用。”日前，中華醫學會北京分會檢驗醫學分會主任委員郭建在“基因測序技術臨床應用學術研討會”上這樣表示。
 
        北京同仁醫院院長韓德民表示，目前中國醫療領域的基因測序才剛剛起步，與發達國家還有很大差距。基因測序應該不僅幫助提升疾病治療的效果，更應該為健康監測和疾病預防提供強大支持。目前他正在組織一批綜合學科背景的人才隊伍為基因測序技術的臨床應用作準備。

基因測序在檢驗領域作用巨大
 
        同仁醫院檢驗科主任醫師魯辛辛告訴記者，在臨床診斷上，基因測序是的方法，是目前*的微生物鑒定分類的準，可以對非培養的原始標本直接進行測序分析。她介紹了北京同仁醫院檢驗科如何利用毛細管凝膠電泳技術解決臨床疑難病原的鑒定問題，以及全基因組鳥槍測序法、多位點序列分析在病原微生物研究中的應用等問題。 
  
       “Life Technologies新推出的Ion Torrent個人化操作基因組測序儀采用了創新的半導體芯片技術，測序速度快，且具有的擴展性，應用簡單，造價不高，在臨床上會有比較好的應用。”魯辛辛分析。
 
        中華醫學會北京分會檢驗醫學分會主任委員郭建認為，基因測序是一個技術平臺，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監測相當重要的依據。基因測序技術一定會在檢驗領域發揮巨大的作用。
 
        對于基因檢測技術的應用，魯辛辛提出，醫院基因檢測儀數量偏少，在疾病監測方面的大規模運用還需要發展。美國生命技術公司（Life Technology）大中華區市場部總監劉京雪也表示，該公司現在只向不到1/10的*醫院提供過器械和試劑，而且其測序設備在中國主要應用于研究，并非臨床領域。
 
測基因治癌癥療效達80％ 
  
        近期在美國召開的臨床腫瘤學會會議上，大會主席提及“現在的腫瘤研究與治療已經進入‘基因潮’時代”，基因測序在腫瘤臨床方面的熱度可見一斑。
 
        對此，江蘇省中醫院病理科主任賴仁勝感慨頗多，他認為乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌四大常見惡性腫瘤使用基因檢測和靶向藥物效果明顯。 
  
      “我所在的江蘇省中醫院使用Life Technologies的基因測序設備進行臨床治療已經有八年的時間了，目前積累了6000多例臨床病例。其中，應用多的是腫瘤的靶向基因測定。數據表明，應用基因檢測和靶向藥物效果，病人化療基本臨床療效由傳統的30%提高到了80%，并且可有效減少化療的毒性。” 
  
       “一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。”賴仁勝教授對基因測序技術在惡性腫瘤治療領域的前景很有信心。 
  
        但同時，賴仁勝也發現了基因檢測方面的一些問題。他認為，現階段我國基因檢測的方法和平臺比較混亂，影響基因檢測療效和科研成果。另外，大部分醫院的基因測序儀都在非病理科，不能發揮基因檢測對疾病治療的主要作用。